Métodos invasivos
Dentro de los métodos invasivos, las técnicas más utilizadas son la amniocentesis y la biopsia corial.
La amniocentesis es una técnica invasiva para la obtención de líquido amniótico mediante una aguja que, guiada ecográficamente, se introduce a través de la pared abdominal. Su objetivo es el diagnóstico de anomalías cromosómicas, el estudio de anomalías bioquímicas y en ocasiones el diagnóstico de enfermedades moleculares a través del DNA. Tras su práctica, ocasionalmente, puede haber pasajeras molestias abdominales, pérdida de líquido amniótico y, en un 0,5 % de los casos, pérdida fetal.
La amniocentesis, por lo sencillo de su ejecución, inocuidad y seguridad diagnóstica, constituye el procedimiento más comúnmente utilizado para la práctica del diagnóstico prenatal. Puede realizarse a partir de la semana 15 de gestación.
Las indicaciones para su realización son las siguientes:
- Edad materna avanzada
- Cromosomopatía previa
- Malformación fetal
- Retraso del crecimiento intrauterino (CIR)
- Oligoamnios
- Cromosomopatía parental balanceada
- Test combinado de alto riesgo
- Test prenatal no invasivo de alto riesgo
La biopsia corial es una técnica invasiva para la obtención de tejido corial, bien a través de la vía vaginal o a través de la vía transabdominal. Su objetivo es el mismo que el de la amniocentesis: estudios cromosómicos, bioquímicos y de DNA.
Tras su práctica puede haber molestias pasajeras, sangrado, infección, hematoma placentario y, en un 1 - 3 % de los casos, pérdida fetal. Puede realizarse a partir de la semana 11 de gestación.
Las indicaciones para su realización son las siguientes:
- Malformación fetal
- Necesidad de estudios moleculares
- Aborto diferido
Técnicas de diagnóstico
El cariotipo es la representación gráfica de los cromosomas humanos clasificados por pares en función de su tamaño. El cariotipo humano normal consiste en 23 pares de cromosomas: 22 pares no sexuales y un par de cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres).
En la actualidad, el cariotipo sigue siendo la prueba de referencia en diagnóstico prenatal.
Los resultados están disponibles en un plazo aproximado de 21 días.
De manera adicional, se dispone de un método denominado FISH (hibridación in situ fluorescente) que permite el diagnóstico en 48 - 72 horas de aquellas alteraciones cromosómicas más frecuentes que dan patología y que representan casi el 92 % del total, siendo éstas: Síndrome de Down (par 21), Síndrome de Patau (par 13), Síndrome de Edwards (par 18) y alteraciones en número de los cromosomas sexuales como Síndrome de Turner (X) y Síndrome de Klinefelter (XXY).
En los últimos años, se ha desarrollado una técnica de citogenética molecular llamada CGH-array que realiza un screening completo del genoma humano. En concreto, el test que ofrecemos es un array específico desarrollado para el diagnóstico prenatal que permite diagnosticar un 30 – 35 % de las discapacidades intelectuales, frente al 5 – 10 % que permite diagnosticar el cariotipo.
Los resultados están disponibles en un plazo aproximado de 10 días.
